哪些人需要孕前遺傳諮詢？
備孕前，請思考下列問題：夫妻是否近親關係？家庭成員有無遺傳病或先天智力障礙？是否經歷過反覆性的自然流產？可曾生育過先天缺陷兒或被確診為遺傳病的幼兒？可曾發生過不明原因的死胎或死產？年齡大於35歲嗎？孕前檢查的指標報告是否正常？如果以上的問題，有1個或1個以上是肯定的回答，那麼就需要進行孕前遺傳諮詢。
那麼，什麼是孕前遺傳諮詢呢？孕前遺傳諮詢指育齡女性在計劃生育前，鑒於優生優育的目的，由遺傳諮詢師對夫妻雙方以及其家屬所存在的遺傳病的一些發病原因、診斷和預後、遺傳方式以及患此病的風險等一系列問題給予科學合理的解答，同時指導諮詢者及其配偶選擇合理化的生育建議。
簡單來說，孕前遺傳諮詢可以幫助夫妻及時了解對生育不利的遺傳特徵，從而在懷孕的過程中可以有針對性地去避開這些不利的遺傳特徵的影響，順利地獲得健康的寶寶。
在流程上，孕前遺傳諮詢人員會先仔細採集夫妻的疾病情況，並進行體檢和血液遺傳物質的檢查；檢查和分析的結果產出後，諮詢人員會估算胎兒患病風險。如果風險中等或較小，可以備孕，懷孕期間保持超聲觀察。若有異常，則需判斷是否繼續生育，若決定仍繼續生育，建議採用輔助生殖技術，選擇沒有遺傳缺陷的精子和卵子進行體外受精，然後再移植到子宮繼續發育，並注意保持觀察。
本文作者為上海市婦幼保健中心胡曉宇
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