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夫妻有輕型地貧,需不需要做產前檢測

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性貧血,臨床分型為輕型、中間型以及重型,輕型即為基因攜帶,夫妻雙方、或一方有攜帶基因,需不需要做產前基因檢測?

我們先來了解一下地中海貧血的各個類型:

1、輕型地貧無明顯癥狀,無需特殊治療。

2、α型重型地貧胎兒全身組織嚴重缺氧,多在妊娠30-40周宮內死亡或產後數小時死亡。

3、β型重型地貧胎兒出生半年後貧血進行性加重,需依靠長期輸血維持生命,多於青少年期死亡

重型地貧患兒,常規治療為定期予以輸血、祛鐵等治療,進而導致患兒生長發育遲緩,抵抗力差,家長也長期為經濟及血源問題愁眉不展,給家庭和社會帶來沉重的負擔。

夫妻雙方有攜帶基因,產前檢測是必要的,目前地貧除了產前檢測沒有其他的預防手段,為了避免生下重症患兒,准爸媽都需要重視。

對於地貧高發區的廣東,建議年輕朋友行婚前及產前地貧篩查,如果不知道是否存在地貧基因,簡單的血常規及血紅蛋白分析即能作出初步篩查。

對有地貧傾向的朋友建議進一步地貧基因檢查:

1、若夫妻雙方都不是地貧基因攜帶者,子女不會有這種基因。

2、若夫妻雙方只有一方是攜帶者,子女有1/2的機會成為地貧基因攜帶者。

3、若夫妻雙方都是地貧基因攜帶者,子女有1/4的機會是「正常」,1/2的機會成為地貧基因攜帶者,但是有1/4的機會患上重型地貧。

對於若雙方都是輕型的同類型地中海貧血,需要做產前診斷,孕婦可在孕14~21周做產前診斷,在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,做胎兒的地貧基因分析,如果胎兒是正常或輕型,可放心生育,如果是重型,則建議及時引產。

『注』

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地貧病友會微信公眾號:xyb56035035

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