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天生患病風險低?基因變異型對心血管醫學的啟示

如果有一個保佑你不易患心臟病的基因變異型,讓你不用想其他人那要擔心患有心腦血管疾病,聽起來是不是如同開了外掛?大千世界無奇不有,就有這麼一種血管生成素樣3基因(angiopoietin-like 3,ANGPTL3,可產生抑制脂蛋白脂肪酶的蛋白質)變異型,會導致蛋白功能缺失,增加甘油三脂代謝。(小編:這樣的功能缺失,請給我來一打)

ANGPTL3基因變異型與甘油三脂水平降低相關,但這個基因的功能缺失是否使心血管疾病的風險降低?研究人員檢測了來自58,335名歐洲血統成人的DNA樣本,並在246名個體中確定了ANGPTL3的13種不同的功能缺失變異型。與非攜帶者相比,功能缺失變異型攜帶者的甘油三酯(-27%)、LDL(-9%)和HDL(-4%)水平較低。在一項針對年齡、性別和血統校正的病例對照研究中,功能缺失變異型攜帶者發生冠狀動脈疾病的概率比非攜帶者低41%。研究人員還發現,ANGPTL3的單克隆抗體降低了小鼠和健康人的總膽固醇和甘油三酯水平。

遺傳學發現可以快速產生新葯。對於靶向上述基因所表達蛋白的單克隆抗體,早期試驗也顯示出有前景的結果,並為進一步研究和開發奠定了基礎。找到天生對某種疾病擁有強大抵抗力的人群,如同發現了一個忘記被鎖上的寶盒,把自然帶給某些人的「幸運」共享到全人類。

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