沒有家族史患癌風險也不會低？普及篩查到底有多重要

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《轉》譯

《轉》譯是轉化醫學網原創編譯類品牌欄目，重點關注基因檢測、細胞治療、體外診斷、精準醫療等轉化醫學領域，旨在傳遞國外新技術、新動態，同時圍繞這些領域的知名企業、專家觀點、商業模式等也是《轉》譯關注的重點。

27歲的猶太女人Cindy，五年前心血來潮，決定通過在線實驗室進行遺傳檢測。她覺得不會有任何意外，因為她沒有癌症家族史，生活環境中也沒有會增加患病風險的因素。她年輕且生活健康。

但Cindy的檢測結果為 BRCA 突變陽性。她開始感到擔心、困惑，同時還需要知道這個結果對於她和她的家人意味著什麼。Cindy的故事不是一種反常現象 - -即使沒有乳腺癌或卵巢癌家族史，女性和男性都可能是 BRCA-陽性。

在 40個猶太女性或男性中就有1個攜帶 BRCA 基因突變，而與之相比在普通人群中大約 400個只有1個，因此猶太家庭患有遺傳性乳腺癌、卵巢癌和相關癌症的風險很大。這正是龐大的猶太社區迫切需要關心的問題。

在 10 月份，國家乳腺癌宣傳月，Sharsheret通過遍布全國各地的社會媒體、大學校園、當地猶太教堂和聯合民委會向數千猶太人共享了這些重要信息。其口號是"了解你的家庭歷史"，因為如果有乳腺癌或卵巢癌家族史，您將處於高風險中，BRCA 基因突變可能成為您患病的罪魁禍首。如果您幸運地趕上癌症早期，它還可以治療，甚至可以治癒，或者通過一些措施包括加強的監督、預防性手術和化學預防（抑制發展的浸潤性癌的藥物治療或使用天然試劑）來防止癌症拯救生命。

基因檢測並不新鮮，但新鮮的是醫學專家們正在討論為所有的德系猶太人進行"人群篩檢"，即基因檢測，因為沒有乳腺癌或卵巢癌史的個人（像辛迪一樣的婦女）仍可能是BRCA突變陽性。簡單地說，知識就是力量，基因測試可以挽救生命。

今年7月Sharsheret參與了一個在以色列美國、歐洲和以色列的癌症研究人員智囊團。Sharsheret目前是醫療專業人員中唯一的宣傳組織，並應邀代表病人發表意見。

經過多次討論，並綜合考慮主要集中在當地猶太家庭進行的遺傳測試研究，參考人群篩檢的組織者Evelyn H. Lauder乳腺中心的醫務總監Dr. Larry Norton博士的經驗，專家們得出結論："測試所有的德系猶太人......發現他們的患病風險是家族史患者的兩倍之多。"

Norton說："這表明檢測的規則需要更改。還意味著需要進行更廣泛心理測試、醫療和經濟後果評估。研究一個有危險的突變很可能可以拯救許多生命，因為可以使風險最小化。"

Sharsheret認同專家進行更複雜的更多的人群篩檢的提案，並希望引起注意。基因檢測令人生畏，並且其情感代價不能小覷。

在試驗之前，男性和女性都必須清楚地了解到陽性結果可能會對他們的身體和情感產生影響。這些信息也會影響家庭包括父母、兄弟姐妹、孩子、兄弟、叔叔和阿姨。

測試者收到結果後，需要仔細考慮如何和家人和朋友交流，以及他們的反應。醫療決策同樣具有挑戰性。必須仔細考慮生育、母乳餵養、早發性更年期等其他因素。每一個都帶來新的挑戰。

參考智囊團的意見，癌症研究人員估計，"可能有一半的人會受益於這項拯救生命的癌症基因檢測，雖然這與當前的規則不合。醫療保險很可能不會支付沒有家族史的婦女的這些服務費用。基因測試的自付費用範圍在300 美元到 5000 美元之間。」

如果您正在考慮進行這項遺傳檢測，可以無償地跟Sharsheret聯繫，私下與遺傳顧問、社工及臨床工作人員交流。我們將幫助您了解遺傳檢測過程;並將協助您作出明智的決定，尋找低成本或免費的基因檢測。Cindy聯繫Sharsheret後，我們如約在她做出決策的過程中一直支持並幫助她。

在美國，Sharsheret是唯一的全國性的非營利組織 - -在猶太婦女和家庭面對乳腺癌和卵巢癌診斷之前、診斷期間和診斷之後的每個階段支持她們。

我們不能改變基因突變和診斷的結果，但跟隨著Sharsheret，無論是猶太男性還是女性將不會獨自面對乳腺癌或卵巢癌。

END

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