全基因組測序，有必要做嗎？

如果你跟我媽一樣，一點遺傳學知識都沒有，就想知道全基因組測序對你有什麼用，我可以先給你講講紫薇的故事。

先說點廢話，新聞說全基因組測序非常高大上，檢測公司說他們的技術非常先進。但別說你了，你的醫生也不知道這玩意兒到底能有啥用。測序技術已經很發達，現在的難題不是技術本身，而是如何將這項技術應用到臨床。

美國NIH幾年前開展了一項臨床試驗（ClinSeq），目的就是探討將全基因組測序應用於臨床的模式。我有幸作為遺傳諮詢師參與其中一段時間。我們招募健康成年人，向他們提供全基因組測序前後的遺傳諮詢，看他們對測序結果的理解程度如何，以及追蹤測序結果對他們心理，生活方式和醫療選擇的影響。下面介紹的內容都來自於我跟受試者的遺傳諮詢，除了紫薇的部分。

全基因組測序測神馬？

我現在覺得皇阿瑪說紫薇是一本深不可測的書是非常有道理的。紫薇如果是本英文書，裡面的一個章節就是一條染色體，每個章節裡面的段落就是基因，每個段落里的英文字母就是遺傳密碼。為了讀懂紫薇這個人，皇阿瑪其實可以找機器把這些字母都掃描一遍。你就發現紫薇這本書長這樣：

如果拿你和紫薇做比較，你會發現你們大部分的段落都是一樣的，為什麼呢？因為你們都是人。比如，紫薇的第三章第一自然段說她應該有兩條腿，你的第三章第一自然段應該和她是一樣的，因為你也有兩條腿。但你可能發現在有些地方，她是A你是T，這點差別叫做變異（variant）。也許一個自然段只有一兩處變異，整本書算下來可能有上百萬的變異，這些變異造就了你是你，紫薇是紫薇。

每個人都與眾不同。全基因組測序就是拿你的書和正規教材比（就是根據一大堆沒啥大毛病的健康人群編寫的），看你的變異有哪些。變異有很多種，測序都能測出來。但是，你有能力吃成一個大胖子，不代表你應該吃成一個大胖子；雖然測序技術有能力把你所有的變異都找出來，不代表所有的變異你都應該知道。

哪些變異應該讓你知道？什麼時候讓你知道？誰有做決定的權利？你知道了對你有好處嗎？有什麼壞處嗎？怎樣保證你能理解這些變異？做決定的時候必須要考慮哪些因素？一說到這些問題我就激動了。這些問題各種專家和領導應該考慮（好像有人在笑），你也要考慮，因為歸根結底是你測序。皇阿瑪看不懂紫薇，你也別指望有誰能比你更了解自己。

測序的結果有哪些？對你有什麼意義？

請看大屏幕：

1. 注意，大部分的變異是良性的，它們和疾病都沒有關係。這些變異只是讓我們每個人都與眾不同。比如紫薇雙眼皮你單眼皮，紫薇高鼻樑你塌鼻樑等等。

2. 只有一小部分的變異跟疾病的發生有關係。

（1） 有些變異會解釋你的疾病史。比如，你有高血壓，我們可能會找到這些疾病的致病基因。這樣的結果對你來說也許在意料之中，也沒有什麼大用。因為就算你不做測序，你也知道你有高血壓，家裡其他人也知道他們患高血壓的風險會增加。而且你該怎麼治病還是怎麼治病。

（2） 有些變異會給你提供預警。你患某種病的風險可能比其他人高。比如，你有BRCA1/2基因突變，你患乳腺癌卵巢癌的風險比其他人高很多，你的生活方式需要有所改變，你癌症早期篩查的策略也會跟其他人不一樣。但是，如果發現你有老年痴呆症的基因變異，你的發病率會比正常人高，發病時間也會提前，可惜現在沒有任何預防或者治療方式。

（3） 有些變異顯示你是某種隱性遺傳病基因突變的攜帶者。也就是說，你自己沒有任何癥狀，但如果你的另一半也是攜帶者，你們的後代患病的風險就會增加。比如地中海貧血。

3. 還有一些變異目前我們知道的信息有限，不知道它是良性的還是跟某種疾病相關的。也許將來的某一天我們會知道。

以上任何一種情況都有可能。如果你現在要決定做測序，你想知道所有跟疾病相關的變異嗎？還是只有其中一種？如果情況是3，你願意收到更新嗎？比如，你已經50歲了，你的孩子都很健康，你也不打算要小孩了，你還願意收到跟某種異性遺傳病相關變異的信息更新嗎？

你的遺傳諮詢師或者醫生可以幫助你理解這些信息，但最終得到哪些信息，選擇權在你。

（作者：關悅，美國遺傳諮詢協會認證遺傳諮詢師，畢業於約翰霍普金斯大學/美國國家人類基因組研究中心。）

請您繼續閱讀更多來自 知識百科 的精彩文章:

※想做全基因組測序嗎？找他給你打個折
※連全基因組測序也不能找出原因，天知道我到底得了什麼病
※誰人能倖免？健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
※精確醫學：不僅是簡單的基因組測序
※機器學習＋全基因組測序，準確預測人體特徵
※榴槤為什麼這麼香？基因組測序揭開榴槤氣味之謎
※砂鼠的基因組測序與糖尿病易感基因的分析
※孩子拿了一組測試題和我比賽，卻沒兒子答對的多，題目很有意思
※一個小目標！國內基因測序研究計劃進行全球生物基因組測序
※芥菜基因組測序分析 挖掘優異基因
※支持還是反對？美國公司在華開啟新生兒全基因組測序！
※當科學狂人遇上機器學習：基因組測序竟能準確預測長相！
※單細胞基因組測序：從實驗到分析，步步解析
※PNAS：重磅！科學家成功利用全基因組測序數據對人群進行鑒別
※第三代測序重大突破！首次完成人類基因組測序
※外媒：嬰兒全基因組測序將在中國開售，收智商稅呢！
※PNAS：科學家成功利用全基因組測序數據對人群進行鑒別
※病毒基因組測序的臨床和生物學應用
※節目組測試丈夫忠誠度，丈夫不受辣妹誘惑妻子卻氣得大罵主持人！