我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的

知識 07-13

大部分人第一次聽說基因檢測這個詞，大概是因為安吉麗娜·朱莉此前以公開信的方式，宣告她分別在2013年及2015年分別進行了切除雙側乳腺、摘除卵巢和輸卵管的手術。

其中一個很重要的原因在於，朱莉的血檢結果顯示，她是BRCA1基因突變攜帶者，罹患乳癌的風險估計達87%，而患卵巢癌的風險有50%，而她的母親、外祖母和姨媽均死於癌症。

|明星光環下的BRCA1/2

我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的

作為明星的安吉麗娜·朱莉發布這樣的消息，在此光環下的BRCA1/2自然也引起了人們的關注。

對BRCA1/2還不甚了解的讀者，可以先從中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學部副主任劉強教授的介紹開始接觸：

BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個基因都屬於抑癌基因，編碼產生抑制腫瘤細胞的蛋白。

正常人體每天都有大量的細胞更新，這個過程中會產生少量的癌細胞，但這些癌細胞很快就會被抑癌基因抑制或被免疫系統識別而殺死，不會形成腫瘤。

BRCA1/2蛋白就是屬於這個防線的一部分，如果它們基因突變導致抑癌功能的丟失，乳腺癌、卵巢癌或一些其它腫瘤發病率就會明顯升高。由於它們是在乳腺癌首先被發現的，所以被稱為乳腺癌易感基因。

如果用工廠來對朱莉這個事情做個比較簡單的比喻，大概是這樣的：

有一個工廠有很多流水線，每天都在生產零件。但是畢竟零件那麼多，精度又高，難免會有一些次品。所以工廠里安排了兩個工人，每天把關流水線上生產出來的零件。

但是好花不常開，好景不常在。突然某條流水線上的一個工人病倒請假了。那沒辦法啊，工作那麼多，還不是得做。

另一個工人忙不過來，因為太累了，難免會眼花看錯，次品率就上升了。一次兩次還好，如果長期一個人做兩個人的工作，你也懂的，鐵打的金剛也熬不住啊，次品就越來越多了。如果整條流水線有很多次品，這個工廠就攤上大事啦，甚至會導致整個工廠倒閉哦。

所以，現在朱莉所面臨的，就是她已經知道同系的不少工廠的同類型流水線已經出現過這樣的情況，導致整個廠都倒閉了。而且她也確定流水線上，有個工人有很大幾率生病罷工，所以為了整個廠不垮，她決定停掉整條流水線，以保證其它流水線順利運作。

這是朱莉根據家庭病史情況及自已的檢測結果所做的決定，但這也讓基因檢測步入了不少人的視線內。而基因檢測，就是發現「工人」是否生病的一個可能性篩查。

|價值3999的基因檢測服務

目前市面上已經出現了針對不同疾病的基因檢測服務，以Go健康官網為例，葉酸代謝能力基因檢測、H型高血壓基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測、酒精代謝能力基因檢測、親子鑒定、乳腺癌/卵巢癌風險評估、遺傳性腫瘤基因檢測等。價格也從葉酸代謝能力基因檢測的400元到遺傳性腫瘤基因檢測的近萬元不等。

我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的

Go健康官網部分基因檢測項目

根據App里的訂單統計顯示，最熱門的檢查項目，的確是安吉麗娜·朱莉「同款」——BRCA1/2全編碼區測序。（或許這和媒體的宣傳也不無關係吧，還是說女性更加註重自己的身體健康？這個暫且不予討論。）

這些項目是如何制定出來的呢？Go健康CEO陳遲對雷鋒網表示，Go健康基因檢測的制定方針就是「填補傳統醫學空白，儘早發現患病風險」。選定項目並不是靠基因檢測的難易程度，或者疾病的「熱門程度」來制定的，而是針對各個人群階段的特點，以預防疾病和增強健康意識為出發點而選定的。比如葉酸代謝能力是面向孕婦群體；而酒精代謝能力則是針對為健康著想的應酬族而設計的。

為了一探究竟，在Go健康的協助之下，雷鋒網編輯也做了一次價值3999元的BRCA1/2基因檢測。

實際上對於經濟狀況不錯的小康家庭而言，即使不做近萬元的遺傳性腫瘤基因檢測，花3999元作一個基因檢測，聽上去似乎也有些過於「奢侈」了。但是貴與便宜是相對而言的，根據業內人士的介紹，人類全基因組測序成本已跌破1000美元，針對性更強的基因測序的成本也是只少不多的。目前市面上的類似檢測都在數千元左右，而隨著技術的發展，測試成本實際上同樣也在不斷減低。

區別於血檢，考慮到自行採樣的方便性，Go健康的所有基因服務檢測都是採用郵寄採樣拭子的方法。在網上填寫個人信息，繳費並下單後，雷鋒網在三天內就收到了從廣州寄來的一個包裹。根據地址查了下，這是Go健康的一個辦公地址，員工會在收到採樣後，統一送往同樣位於廣州的金域檢驗中心。

盒子里有兩根一次性基因採樣拭子及兩根試管，並附有一份基因檢測申請及知情同意書。用戶需要在同意書上簽名，才能視為真正授權給檢驗機構。

我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的

根據金域檢測的介紹，基因檢測所採用的方法，主要是下代測序法（NGS）及多重連接探針擴增技術（MLPA）。

NGS是目前最先進的測序方法，因其高準確性、高靈敏度、高通量，可同時完成傳統基因組學研究（測序和注釋）以及功能基因組學（基因表達及調控、基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

而MLPA是近幾年發展的一種針待檢DNA序列進行定性和半定量分析的新技術。它同樣是一種廣泛應用於多種遺傳疾病的檢測方法。

這兩種方法結合起來，能夠對BRCA1/2基因全編碼區顯子的所有突變形式進行檢測。

測試過程比想像中的簡單許多，不用打針抽血，不用排隊等候，只需要將拭子分別在左右口腔內壁擦拭數十下。等待拭子風乾後，將其裝進試管內，連同同意書一起寄回即可。

檢測報告在一個月內就可以得到結果，和上門體檢一樣，Go健康同樣會向用戶發送提醒簡訊。在Go健康的官網及App上，用戶都可以查閱到詳細的分析報告，或者是原版的診斷報告。

回顧整個基因檢測的過程，自行採樣的時間不超過二十分鐘，操作流程對於醫學小白而言也同樣簡單，雷鋒網編輯唯一的擔心之處就是害怕自己採樣操作不規範，而導致樣本無法送檢而已。而Go健康的負責人也對雷鋒網表示，如果送檢後發現樣本無法檢驗，會第一時間通知用戶，並安排新一次的檢測。

體驗了一回價值3999元的安吉莉娜·朱莉「同款」基因檢測之後，筆者私以為，基因檢測的操作過程並不如想像中的困難，但在這個過程中，筆者也想到了一些可能存在的問題。.

|消極懷疑，還是因噎廢食？

以BRCA1/2基因突變攜帶者與普通人群患癌風險比較為例，攜帶者的乳腺癌及卵巢癌發病風險比起正常人群要高出數倍。

我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的

雖然如此，但影響乳腺癌及卵巢癌發生的遺傳因素中，因BRCA1/2突變所導致的分別只佔5%和9%。

劉強教授也對雷鋒網表示，「即使是做手術，組織總會有一些少量殘留，但因為癌變的組織量已經大量被切除，只能說癌變的風險也隨之降低。」也就是說，患者像朱莉一樣做了切除手術，也不等於一勞永逸。

就像報告結果中特別註明的一行字所說的那樣：

「癌症的發生並不是基因突變單因素的結果，還與生活環境，生活習慣，工作壓力等多種因素相關。」

根據一份2010年「直接面向消費者的基因檢測」的研究顯示，大部分使用過此服務的受訪者說，他們並沒有由於檢測的結果，而改變他們的生活方式或健康管理。

針對遺傳基因的風險檢測誠然可以成為改善健康行為的一種方式，但它本身並無法為維持健康生活方式的行為提供足夠的理由和動力。改變抽煙、酗酒等不利身體健康的方式並無法因為基因檢測結果顯示「因為您的遺傳基因，您比常人高0.5%的幾率患癌」而有什麼直接的改變——畢竟0.5%的差異在臨床上並不具有太大的指導意義。

當然，這還是一種比較誇張的說法，即使這個數字換成了10%、20%，那又怎樣呢？

「不患癌是0%，而患癌是100%，用預測出來的概率來告訴自己患癌的可能性，我覺得這個的意義至少於我而言並不大。」一名從事基因檢測行業的相關人士這樣對雷鋒網表示，但他又很快補充道，「但是基因檢測並不是說一無是處，只是說，對於和我一樣沒有遺傳病史，至少沒有顯性遺傳病史的客戶而言，這個結果只能說是一個證明，降低了因為某些基因導致的患癌可能性而已。」

而更有可能的一種情況是，對於結果顯示出陽性的檢測用戶而言，會不會因為未知的風險而因噎廢食、杞人憂天？

目前能進行成熟風險預測的疾病並不多，雖然乳腺癌因為研究廣泛，成為能得到美國醫保的一個典型案例，但即便如此，基於BRCA1/2的基因測序結果只能說明如下問題：

1.本樣本BRCA1基因和BRCA2基因未檢測到突變;

2.對已患乳腺癌/卵巢癌的患者,本檢測結果提示患病原因與BRCA1/2基因致病突變無關;

3.對於尚未患乳腺癌/卵巢癌的受檢個體,本檢測只能排除因BRCA1/2基因突變所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險,並不能排除其它因素所引起的患乳腺癌/卵巢癌風險。

Go健康為雷鋒網解釋了原因：

1）除BRCA基因外,其它基因(如TP53,PTEN,STK11,ATM,MMR等)發生突變均會增加乳腺癌/卵巢癌患病風險；

2）受遺傳因素影響的乳腺癌只佔乳腺癌的一部分,大部分乳腺癌/卵巢癌為散發性腫瘤,其患病的風險與環境,飲食等多種因素相關。

用Go健康市場負責人的話來說，也就是檢驗機構只對當下這個樣本的結果負責，只能排除患病原因與BRCA1/2無關，但一來無法排除未來的突變可能性；二來患病也可能是由其它因素導致的。

醫學是嚴謹的，而疾病又是充滿偶然及不確定性的，這樣的矛盾就讓基因檢測只能以一種「講了跟沒講」一樣的措辭來規範自己的表達。但對於和安吉麗娜一樣有著家族遺傳病史的測試用戶，做一個這樣的基因檢測還是益處多多的。結合基因檢測的結果，加上家族病史構建的風險預測模型分析，醫生想必可以對用戶的健康更好地做出預測和預警。

|摩擦和火花

我做了一次價值3999元的基因檢測，發現原來是這樣的