小兩口要做好地中海貧血的預防工作

我國是出生缺陷的高發國家，目前已確定的出生缺陷共有7000餘種。在出生缺陷的發病率中，先天性心臟病的發病率較高，此外的常見疾病還包括唇齶裂、多指(趾)、神經管畸形、21-三體綜合征、地中海貧血、腦積水等。

據了解，在廣東、廣西、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者較高。若沒有孕前、產前及時發現，出生後孩子與家庭都要承擔很大的痛苦。比如乙型重型地中海貧血的患兒出生時無癥狀，6個月左右開始發病，嚴重者需要不斷輸血才能維持生命，若不治療大多數5歲前死亡。

出生缺陷病因複雜，預防是從根本上降低缺陷兒出生率的重要手段。對未出生的胎兒進行疾病篩查，發現問題及時補救才是關鍵。

小兩口在備孕前要做婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，了解自己本身有否攜帶某種疾病的基因，可以有效預防一半的嚴重出生缺陷發生。此外，懷孕後、生產前要定期做產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠。

婚前檢查和產前篩查是有效預防出生缺陷的措施，雖然新婚姻法取消了強制婚檢，但婚檢、產檢對下一代、對家庭都有極大好處，准父母們可懶不得!

關於地中海貧血的遺傳問題，下文做下講解：

輕型地貧病人所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條DNA中的一條出了問題，另一條正常，常能合成足夠的正常血紅蛋白鏈而不表現出明顯的貧血，但卻是地貧基因的攜帶者，因此有可能將此病遺傳給下一代，其遺傳規律是：一個輕型地貧病人同正常人結婚，子女有一半機會是輕型地貧，但若同另一患有相同類型的輕型地貧病人結婚，他們的子女有1/4機會是正常人，1/2機會是輕型地貧，1/4機會是重型地貧。

關於地貧存在著一些錯誤的觀點：有的人以為地貧與子女性別有關;有的人以為第一胎不正常，第二胎不正常的機會較低或較高;有的人以為可經過身體的調養，以降低患病的機會;有的人認為利用人工受精或試管嬰兒可以篩查到正常的精卵，降低胎兒患病的機率。其實，降低地貧發生率的唯一方法只有通過婚檢和產檢中的地貧篩查，目的是防止重型地貧的出現。

婚檢可在婚前檢出雙方有無地貧，盡量避免兩個患同樣類型的輕型地貧患者結婚，這是防止下一代患重型地貧的最佳辦法。若已婚夫妻雙方都是輕型地貧，則需通過產檢，在懷孕早期(2-4個月)到醫院取羊水做產前診斷，結合B超檢查，判斷胎兒是否正常，以防止重型地貧患兒出生。

『注』

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