夜深了你還不想睡，可能是基因變異

如果你一直以來都是夜貓子，那麼你可以將其歸罪於基因突變。

洛克菲勒大學的研究者發現，CRY1基因的變異減緩了內部生物鐘，而生物鐘通常決定了晚上何時發困以及何時醒來。具有夜貓子變異基因的人們比大多數人的晝夜周期更長，使得清醒時間持續更久。該研究已發表在4月6日的細胞雜誌上。

資深作者、Richard 和 Jeanne Fisher教授、洛克菲勒遺傳學實驗室主管Michael W.Young說道：「相比其他可能在全世界只有一個家庭存在的與睡眠失調有關的變異，這是一個相當重要的基因變化。」根據新研究，這種變異在某些地方可能每75個人中就存在一個。

診斷夜貓子

疾病預防控制中心估計在美國大約有5千萬到7千萬成年人有睡眠或覺醒失調現象。這些失眠症或者嗜睡症可能導致一些慢性疾病，如糖尿病，肥胖症以及抑鬱症。

某些自稱夜貓子的人通常被診斷為睡眠相位後移症候群(DSPD)。他們的24小時睡眠-覺醒周期被推遲了，使得他們在大多數人入睡的時候仍然精力充沛。

晚入睡有一定的副作用：大多數有DSPD的人為了及時上班或上學，不得不在身體疲憊之前強行睡覺，不僅導致上半夜的失眠，而且第二天也感到疲憊。

自由的睡眠周期

Young的實驗室研究生物鐘已經超過30年了，鑒定了蒼蠅、人類以及其他動物中管控進食和睡眠節律的基因。

為了找到是否存在已知生理節律基因的變異與DSPD有關，Young與研究助理Alina Patke與威爾康奈爾醫學院的睡眠研究者合作。受試者在無法得知晝夜變化的獨立實驗公寓中度過兩周，想睡就睡，想吃就吃。研究者收集了每個受試者的皮膚細胞。

大部分人在這種自由的環境中仍然遵從大致的24小時睡眠-情形周期。然而，一名DSPD受試者吸引了研究人員的注意，該受試者不僅睡得很晚，而且其周期大約要長30分鐘。此外，體溫、激素的變化周期也同樣推遲了。

Young說道：「大多數人的調節睡眠的褪黑激素水平在夜晚9點或10點時開始上升，而對於這位DSPD病人直到凌晨2點或3點才開始。」

病人的指引

當研究者檢查這位DSPD病人的DNA時，發現了一個顯著的變異——CRY1基因的變異，這是早已被發現與節律周期有關的基因。

在一個健康的生物鐘里，許多基因在24小時的周期內開啟或者關閉。CRY1基因製造的蛋白質通常負責在周期內的特定時候抑制某些基因的表達。但是Young和Patke發現在病人體內的變異使得CRY1蛋白質比尋常的更活躍，導致其他時鐘基因關閉的時間更長。

研究者解除了病人家庭的其他成員，發現了五個親人都具有CRY1基因變異。他們也都有DSPD的跡象，或者是頑固的睡眠問題歷史。

隨後，Young的團隊研究了全世界的大型基因資料庫以決定CRY1變異的普遍性。他們與土耳其的研究者合作，首次鑒定了許多具有CRY1變異的不相關的家庭和幾十個土耳其人。在接觸他們進行正式的訪談和詢問後，研究者確認變異基因中的38人睡眠行為發生了改變，而他們的親人中沒有CRY1變異的睡眠模式均正常。

最後，在檢查了大量基因資料庫之後，Young的團隊計算得到，每75個非芬蘭歐洲血統的人中，就有至少一個DSPD變異。該變異起到了主要作用，即只需要一個變異就能引起睡眠失調。

午夜的燈火

研究者稱現在沒有任何福利可以讓DSPD病人測試CRY1變異。Patke說：「僅僅找到原因並不能立即解決這個問題。但基於這個機制總有一天可能出現相應的藥物。」

目前而言，諸多DSPD病人通過遵循嚴格的日程表，能夠控制自己的睡眠周期，在身體疲勞之前上床。

Young說道：「這有點像吸煙，在求助於藥物之前也能做些事情減輕這個問題。某些病人利用白天一樣的強烈照明，似乎有所幫助。」

研究團隊下一步計劃研究CRY1變異是否也影響DSPD病人的代謝周期，因為人類晝夜周期不僅管控睡眠，而且管理飲食和代謝物、激素水平。

[CliffBao via medicalxpress]

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