九類孩子應進行血尿代謝篩查

遺傳代謝病是因機體正常代謝所必需的某些物質發生遺傳缺陷而導致的疾病。其多數於嬰幼兒期發病，呈進行性加重，逐漸出現運動功能障礙、智力發育異常、難治性癲癇等癥狀。由於此類疾病缺乏早期特異性的臨床表現，家長容易忽視。對於有以下特徵的孩子，建議儘早到醫院進行遺傳性代謝疾病檢查：

1.母親曾有多次流產、死胎等不良孕史者。

2.言語、智能、運動發育遲緩、停滯、甚至倒退者。

3.五官畸形、存在視力及聽力障礙、骨骼發育異常者。

4.難治性癲癇患兒，或抗癲癇藥物治療效果欠佳者。

5.尿液有異常氣味者。

6.肝臟功能損害及肝脾腫大者。

7.反覆或難以糾正的酸中毒、低血糖者。

8.反覆嘔吐，進食大量蛋白質後誘發嘔吐者。

9. 患有頑固性濕疹、紅皮病、膿皮病、牛皮癬樣皮膚表現者，脫髮、頭髮或皮膚色素變淡或明顯色素沉著者。（陶靜整理）

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