做好孕前基因篩查，不「造」缺陷寶寶

孕育健康的寶寶是所有家庭的美好願望。孕前基因檢測對了解未來寶寶的健康必不可少，是至關重要的「質量控制」環節。

中國，出生缺陷病高發國家

隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的。隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者，卻不會顯示任何病狀，而其子女有1/4的患病概率。隱性遺傳病具有遺傳性和終身性等特點，大部分患者病狀嚴重且難以治癒。

80%隱性遺傳病患者沒有任何家族史，因此隱性遺傳病有著很高的隱蔽性，常常容易被忽視。而事實上有接近1/3的健康人是隱性遺傳病的「攜帶者」。研究表明，約有2%的家庭有著生育隱性遺傳病患兒的高風險，這些嚴重的隱性遺傳病其實是可以預防的。為防止產下有缺陷的寶寶，如：白血病、腦癱兒、先天性心臟病、四肢殘缺、智障兒等等，孕前基因篩選十分重要。

目前已知的罕見病已超過7000種，中國是出生缺陷高發國家，病種繁多，目前已知至少有8000-10000種。世界衛生組織估計，中等收入國家的出生缺陷率為5.57%，由於中國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。中國的罕見病患者已達2000萬人。據統計，罕見病在人群中的綜合發病率超過1%。30%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲之前去世的悲痛，罕見病長達5～8年的確診過程也讓家長備受煎熬。更殘酷的是，目前，具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%。而中國的患者獲得藥物的機會更少，而且，很多罕見病的治療藥物都沒有納入醫保。

如何預防出生缺陷？

正大基因健康管理專家團隊如是說：「面對中國出生缺陷高發的現象，更好的辦法是預防罕見病患兒的出生，主要策略就是三級預防，一是婚前、孕前篩查；二是產前篩查，診斷和宮內治療；三是新生兒篩查和及時治療。孕前篩查父母雙方均呈現陽性狀態，最好的辦法就是選擇代孕，其次是調理後自然受孕，並進行產前篩查和新生兒篩查。」她還說，「通過現代的科技技術，大多數的罕見病是可以進行有效預防的」。

國家牽頭，預防嬰兒出生缺陷

孕前基因篩查在國外很多地方已經成為了一個常規推薦的檢查項目，美國的攜帶者篩查開始於上世紀70年代。後來陸續有跟疾病相關的基因被發現，並開始應用於預防醫學領域。而在中國才剛剛開始，國務院辦公廳發布了《國家殘疾預防行動計劃（2016—2020年）》，要求國家衛計委牽頭，落實加強婚前、孕前健康檢查，並要求全國婦聯、中國殘聯負責實現2020年中國孕前健康檢查率達80%以上。2016年年初國家發改委也批覆啟動建設國內首批基因檢測技術應用示範中心。我們希望這新的開始能夠引起大家足夠的重視。

對中國來說，基因性疾病的攜帶者篩查是一件非常重要的事情，雖然每一種基因遺傳性疾病的發生率不是很高，但是綜合考慮，實際數量是不低的。對於不幸產下缺陷寶寶的家庭，將帶來曠日持久的痛苦，如果做好孕前基因篩查,可以精準地幫助育齡人群了解自身是否隱性遺傳病的「攜帶者」，從而力求規避痛苦的發生。

為了全面提升我國出生缺陷防控水平，提高人口素質和兒童健康水平，快速、全面、準確地幫助育齡人群了解自身是否隱性遺傳病致病基因的攜帶者，藉助醫學方法，結合遺傳諮詢，讓所有夫婦擁有健康的寶寶和幸福的家庭。我國已有了針對育齡人群的無創孕前基因篩查產品，正大基因推出的孕前遺產病基因篩查可一次性檢測18個疾病系統，679種單基因遺傳病。

篩查方法很簡單易行，夫妻雙方在懷孕前採集口腔黏膜脫落細胞進行檢測，正大基因會在收到樣本後第一時間送至通過國際權威認證的基因測序實驗室。正大基因專業的報告解讀團隊會為您提供精準且易懂的檢測報告，攜手權威的遺傳諮詢團隊共同為用戶提供專業的優生建議，幫助育齡人群科學備孕，有效降低新生兒缺陷，讓寶寶更健康，家庭更幸福。

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正大基因將始終堅持「破解基因密碼，掌握生命奧秘」的宗旨，打造健康產業集群第一品牌，引領中國健康產業發展新方向。

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