預防出生缺陷應在孕前補充葉酸

孕婦補充葉酸 孕前後三個月

「神經管畸形最常見的是脊柱裂兒、腦積水和無腦兒，導致的原因就是母體葉酸的缺乏。」徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝表示，根據統計我國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

葉酸是人體在利用糖分和氨基酸時的必要物質，是機體細胞生長和繁殖所必需的物質。也是胎兒生長發育不可缺少的營養素。孕婦缺乏葉酸有可能導致胎兒出生時出現低體重、唇齶裂、心臟缺陷等。如果在懷孕頭3個月內缺乏葉酸，可引起胎兒神經管發育缺陷，而導致畸形。

胎兒神經管畸形的發生是在懷孕的前28天內，此時大多數准媽媽還未意識到自己已經懷孕，而孕早期(3～6周)正是胎兒中樞神經系統生長發育的關鍵時期。妊娠第8周時，胎兒腦細胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影響。如果在此關鍵時候補充葉酸，可使胎兒患神經管的危險減少50%～70%。

「葉酸補充的最佳時間應該從準備懷孕前3個月至整個孕早期。正常情況補充伎倆為400微克／天。」顧主任說，在整個孕期都可以補充葉酸。因為在孕中、後期，寶寶DNA的合成，胎盤、母體組織和紅細胞增加都使對葉酸的需要量大大增加。所以即使寶寶的神經系統在孕早期已經發育完成，但孕中、後期葉酸的缺乏仍然會引起巨幼紅細胞性貧血、先兆子癇、胎盤早剝的發生。

基因檢測 幫助個性化補充葉酸

「對於葉酸代謝多態性的孕婦來說，可能導致葉酸代謝關鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙。因此利用基因檢測手段，可以發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而實現個性化增補葉酸。」顧主任說，這樣就可以因人而異確切給出葉酸補充計劃和補充量，降低新生兒出生缺陷風險。

據了解，葉酸利用能力基因檢測是利用現代基因分型技術，檢測孕婦葉酸代謝相關基因，根據基因分型結果對受檢者葉酸利用高能力進行風險分級，從而進行針對性地調整葉酸補充計量。

顧主任表示，對於二胎備孕的女性，有過神經管畸形、先天愚型、死胎、胚胎髮育停滯等有過不良產史的女性、及不孕不育的夫妻都應該在孕前進行葉酸利用能力基因檢測。

准爸爸也要提前三個月補充葉酸

「葉酸增補不僅僅局限於女性，男性補充葉酸也有著同等重要的意義。」顧主任表示，男性葉酸水平偏低，會導致兩方面不良後果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數量異常，引起唐氏綜合征或流產。

專家表示，准爸爸也應和准媽媽一樣從備孕開始補充葉酸。懷上寶寶後可以再停止。因為孩子雖然在母體中孕生，但後代的優劣很大程度上取決於受精卵的質量。每日攝入400微克葉酸，精子危險係數會降低20%—30%。所以，要當爸爸的男性也要和備孕的媽媽一樣，每日補充一粒0.4毫克的葉酸片。形成精子的周期長達3個月，因此備孕男性應至少提前3個月開始服用葉酸。

葉酸不能濫服 提倡個性化精準用藥

顧主任提醒，過長期服用葉酸會干擾孕媽媽的鋅代謝，鋅一旦攝入不足，就會影響胎兒的發育。孕媽媽最好能在醫生的指導下服用葉酸製劑。如果曾經生下過神經管缺陷嬰兒的女性，再次懷孕時最好到醫院檢查，並遵醫囑增加每日的葉酸服用量，直至孕後12周。懷孕前長期服用避孕藥、抗驚厥葯等，可能干擾葉酸等維生素的代謝。計劃懷孕的女性最好在孕前6個月停止用藥，並補充葉酸等維生素。

專家表示，現在提倡葉酸個性化補充，有條件的准爸媽可以進行葉酸利用能力的基因檢測，這樣可以實現精準用藥，避免過量或過少服用。

專家簡介

徐州市婦幼保健院

顧 茂 勝

遺傳醫學中心主任、主任技師

江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，從事遺傳病的諮詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

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