華西二院產前診斷中心就診檢查全攻略2017版

????華西二院????優生學科/產前診斷中心

就診檢查全攻略2017版?

一、服務內容

１．優生遺傳問題分析與對策：婚前、孕前、孕期有關優生知識的諮詢；遺傳病與非遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理；近親結婚對後代的影響；唐氏綜合征等重大出生缺陷的孕早期篩查、孕中期篩查、無創DNA產前篩查等。

２．出生缺陷及遺傳病的診斷及產前診斷：染色體病的診斷與產前診斷；遺傳代謝病的診斷與產前診斷；單基因遺傳病的診斷與產前診斷；嚴重畸形等出生缺陷的診斷與產前診斷。

３．物理、化學和生物因素對胎兒的影響及處理：物理因素對胎兒發育及致畸諮詢與檢查；化學因素（藥物、毒物等）對胎兒發育及致畸的診斷與權威資料最新查詢；影響胎兒生長發育的微生物感染的診斷、治療與諮詢。

４．自然流產的病因學診斷與治療。

５．流產及畸形等胎兒遺傳學檢查。

二、服務時間、地點

１．優生遺傳諮詢門診：

時間：周一至周五全天；上午8:00-12:00，下午14:00-18:00

地點：二樓五診室、六診室、七診室（具體以挂號為準）

２．優生遺傳諮詢特需門診：

時間：周三上午、周五全天；上午8:00-12:00，下午14:00-18:00（實行全預約挂號就診。可電話預約，預約電話：028-85503521，也可通過微信服務號「華西第二醫院」進行預約。）

地點：輔助樓三樓特需門診

３．產前診斷中心病員接待處：

時間：工作日 8:00-21:00，節假日 上午8:00-12:00 下午14:00-18:00

地點：檢驗科采血窗口對面（見示意圖）

４．產前診斷中心穿刺手術室：

時間：以預約手術時間為準

地點：輔助樓三樓產前診斷中心穿刺手術室（特需門診旁）

三、開展項目

（一）介入性產前診斷手術

１．羊膜腔穿刺術

２．臍靜脈穿刺術

３．絨毛取材術

（二）常見染色體病檢測

１．早孕期母血清學產前篩查（早期唐氏篩查）

２．中孕期母血清學產前篩查（中期唐氏篩查）

３．孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測（無創DNA產前檢測）

４．血染色體常規檢查及染色體Ｇ顯帶核型分析

５．羊水細胞遺傳學產前診斷

６．全染色體微陣列分析（基因晶元）（血／羊水／流產組織／其他組織）

７．全染色體高通量測序分析（血／羊水／流產組織／其他組織）

（三）臨床診斷明確的單基因病診斷及產前診斷

１．ａ／β地中海貧血

２．進行性肌營養不良症（DMD）

３．脊髓型肌萎縮症（SMA）

４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）

５．肝豆狀核變性（WD／HLD）

６．脆性Ｘ綜合征

７．成人型多囊腎病（ADPKD）

８．視網膜母細胞瘤

９．Prader-Willi/Angelman綜合征

１０．先天性軟骨發育不全

１１．腎上腺腦白質營養不良

１２．脊髓小腦共濟失調1、3型

（四）特定臨床類型遺傳病基因診斷包（panel）

１．遺傳代謝性疾病panel：?苯丙酮尿症、組氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170餘種疾病亞型?

２．糖原貯積症panel：?糖原累積症、擴張性心肌病1LL型等170餘種疾病亞型??

３．溶酶體病panel??????：尼曼-匹克病、戈謝病、粘多糖貯積症、神經元蠟樣脂質褐素沉積病等160餘種疾病亞型???

４．進行性肌營養不良panel：外顯子和內含子???

５．神經肌肉病panel：肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss 型肌營養不良、肌原纖維病、脂代謝性肌病等180餘種疾病亞型

６．周圍神經病panel：腓骨肌萎縮症、遺傳性運動神經病、遠端型遺傳性運動神經病、遠端型脊髓性肌萎縮症等120餘種疾病亞型

７．皮膚病panel：白化病、大皰性表皮鬆解症、銀屑病、魚鱗病等440餘種疾病亞型

８．骨骼疾病panel：軟骨發育不良、干骺端發育不良、肢端發育不全、成骨不全等280餘種疾病亞型

９．腎臟疾病panel：腎發育不全、膀胱輸尿管反流、多囊腎、腎缺損綜合征等200餘種疾病亞型

１０．眼科疾病panel：?視網膜色素變性、Leber先天性黑朦、視錐-視桿細胞營養不良、滲出性玻璃體視網膜病變等250餘種疾病亞型?

１１．血液及免疫系統疾病panel?

１２．其他??????

（五）遺傳代謝性疾病酶學診斷及產前診斷

如半乳糖唾液酸沉積症，半乳糖涎病，半乳糖血症經典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷過多症，次黃嘌呤轉磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亞型，球樣細胞腦白質營養不良，乳酸血症，神經節苷脂GM2沉積症Ｉ、Ⅱ型，糖原貯積症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨醯葡糖胺尿症，唾液酸貯積病，岩藻糖甙貯積症，乙醯氨基半乳糖苷酶缺乏，異染色性腦白質障礙症，粘脂貯積症等

（六）優生相關病原體檢測

１．TORCH檢測（弓形蟲，風疹、巨細胞、單純皰疹病毒IgM及IgG抗體檢測）

２．弓形蟲、巨細胞病毒IgG抗體親和力檢測

３．病原體DNA檢測（支原體、衣原體、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋體、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）

（七）其他基因診斷及產前診斷項目：

１．性別決定基因SRY檢測

２．其他項目請諮詢遺傳諮詢門診醫師

四、唐氏篩查檢查流程

１．於我院遺傳諮詢門診或產科門診就診，經醫生評估後開具醫囑並繳費。

２．繳費後，孕婦於適宜孕周攜帶導診單、檢測條碼、本人身份證、超聲報告到產前診斷中心病員接待處自助取號機取號，按順序至病員接待處簽署知情同意書並填寫信息採集單。

３．到檢驗科采血處取號，排隊抽血。

溫馨提示：

１． 孕早期篩查的時間為妊娠9周-13周+6天，必須提供超聲檢查報告，報告上有胎兒頂臀長（CRL）和胎兒頸部透明層（NT）的數據。孕中期篩查的時間為妊娠15周-20周+6天，必須提供超聲檢查報告，報告上有胎兒頂臀長（CRL）或胎兒雙頂徑（BPD）數據（以孕早期胎兒頂臀長數據為佳）。

２．輔助生殖受孕，需要提供輔助生殖方式、取卵時間、植入時間等信息。

３．唐氏篩查不需要抽餓血但需避免飲食油膩。

五、無創DNA預約檢查流程

（一）門診預約

１．於我院遺傳諮詢門診或產科門診就診，經醫生評估後開具醫囑、簽署知情同意書。

２．繳費後，孕婦攜帶導診單、知情同意書、檢測條碼、本人身份證至產前診斷中心病員接待處自助取號機取號，按順序到指定地點采血。

（二）二維碼預約

掃描下方四川大學華西第二醫院無創DNA產前檢測預約二維碼進入預約流程，填寫個人信息並提交預約。

（三）微信預約

用微信搜索公眾號「華西第二醫院」，進入「首頁-去挂號」，點擊「檢查/檢驗」欄目，選擇「無創DNA預約」進入預約界面，填寫個人信息填寫並提交預約。

（四）網上預約

登陸「四川產前診斷信息網」 http://prenatdiagn.org.cn/，在「無創產前檢測網上預約」界面填寫個人信息並提交預約。

（五）電話預約

撥打028-85502006進行人工電話預約。電話預約時間：工作日（除周二外）上午8點至12點，下午2點至6點。

溫馨提示：二維碼預約、微信預約、網上預約、電話預約預約成功後，請按照簡訊提示攜帶相關資料，憑身份證、就診卡及簡訊到門診三樓挂號處繳費取號後，按順序依次在門診就診。經醫生評估後開具醫囑，簽署知情同意書。繳費後，孕婦攜帶導診單、知情同意書、檢測條碼、本人身份證等相關資料到指定地點采血。

註：請您珍惜醫療資源，如因故不能按時前來就診，請務必至少提前三天進入無創DNA預約界面，在「查詢及取消」處取消您的預約，否則無法再預約此項檢測！

六、羊水穿刺預約檢查流程

（一）門診預約

１．於我院遺傳諮詢門診或產科門診就診，經醫生評估後開具醫囑並繳費。

２．繳費後，孕婦攜帶導診單、檢測條碼、本人身份證、建卡血檢結果（乙肝、丙肝、艾滋、梅毒、ABO＋RH血型）到產前診斷中心病員接待處簽署知情同意，了解術前注意事項，預約羊水穿刺手術時間。

３．按照預約時間，術前1天做Ｂ超、血常規、凝血功能檢查。

４． 羊水穿刺手術當日攜帶上述所有檢查報告、就診卡、帶編號的注意事項單等資料到輔助樓３樓做手術。

（二）二維碼預約

掃描下方四川大學華西第二醫院羊膜腔穿刺預約二維碼進入預約流程，填寫個人信息並提交預約。

（三）微信預約

用微信搜索公眾號「華西第二醫院」，進入「首頁-去挂號」，點擊「檢查/檢驗」欄目，選擇「羊水穿刺預約」進入預約界面，填寫個人信息填寫並提交預約。

（四）網上預約

登陸「四川產前診斷信息網」http://prenatdiagn.org.cn/，在「羊膜腔穿刺網上預約」界面填寫個人信息並提交預約。

（五）電話預約

撥打028-85502006進行人工電話預約。電話預約時間：工作日（除周二外）上午8點至12點，下午2點至6點。

溫馨提示：二維碼預約、微信預約、網上預約、電話預約預約成功後，術前收到華西二院簡訊的孕婦，憑本人身份證和就診卡於手術當天上午7:30-11:00到門診大廳一、二、三樓挂號室取號；術前未收到簡訊的孕婦，請手術當天先到輔助樓三樓產前診斷中心穿刺手術室驗證資料，領取加號單後再到門診大廳一、二、三樓挂號室取號。憑挂號單到輔助樓三樓門診就診，經醫生評估後開具醫囑並繳費。繳費後，孕婦攜帶導診單、檢測條碼、本人身份證等相關資料到輔助樓三樓二診室簽署知情同意書。按規定時間於輔助樓三樓產前診斷手術室完成穿刺手術。

註：二維碼預約、微信預約、網上預約、電話預約均不能用於預約臍血穿刺及絨毛取材術。請您珍惜醫療資源，如因故不能按時前來手術，請務必至少提前三天進入羊膜腔穿刺預約界面，在「查詢及取消」處取消您的預約，或撥打028-85502006取消預約，否則無法再預約此項檢查！

七、特定遺傳病轉診系統

（一）門診預約

掃描下方四川大學華西第二醫院特定遺傳病轉診二維碼進入轉診系統，填寫個人信息並提交轉診材料。

（二）網上預約

登陸「四川產前診斷信息網」http://prenatdiagn.org.cn/，在「特定遺傳病轉診系統」界面填寫個人信息並提交轉診材料。

溫馨提示：二維碼預約、網上預約均會在3個工作日內以簡訊的形式回復是否預約成功。請按照簡訊提示攜帶相關資料、身份證、就診卡到指定地點取號就診。

註：如果由於個人原因無法如約到我院就診，請務必在「特定遺傳病轉診系統」的「查看我的預約記錄」界面取消預約，否則無法再預約此項檢測！同時會被我院被視為違約一次，連續三次違約，我院將會停止該卡的半年的預約功能。

?八、報告的領取發放

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??１．唐氏篩查（早期、中期）、TORCH、弓形蟲及巨細胞病毒IgG抗體親和力、病原體DNA等檢測報告，按條形碼上提示報告時間至???產前診斷中心自助報告印表機，掃描檢測條碼列印報告?。??

（註：除上述報告外，其餘我中心出具的報告均需到產前診斷中心病員接待處取號機取號後憑檢測條碼排隊領取報告）

２．無創DNA產前篩查出具報告時間為10個工作日。若為我院采血，10個工作日後憑檢測條碼到產前診斷中心病員接待處取號後排隊領取報告；若為外院采血送至我院檢測標本，血樣及報告寄送大約會分別耽擱1-2日，可根據自己的采血時間推算，自行在采血醫院領取報告。（註：工作日是指除外國家法定節假日的工作天數，例如一周即7天一般有5個工作日。）

３．血染色體報告出具時間為21個工作日。若血染色體細胞生長欠佳，培養失敗，會在采血７個工作日後電話通知重新采血及重新采血的注意事項。

４．產前診斷報告：如果胎兒染色體非整倍體快速檢測結果為13號染色體、18號染色體、21號染色體及性染色體數目異常，會在羊膜腔穿刺術後7-10個工作日電話通知；若未接到電話通知，請於穿刺術後28個工作日至產前診斷中心病員接待處領取報告。若羊水細胞培養因血性、陳舊性出血或其他原因導致羊水細胞不生長，培養失敗，會在2周後電話通知。

（註：若行羊膜腔穿刺術是進行單基因遺傳病或其他疾病診斷，取報告時間根據項目不同而各有差異，請根據條形碼上提示時間及地點領取報告。）

５．其他基因診斷及產前診斷報告：請根據檢測項目條碼上提示報告領取時間及地點領取報告。

註：遺傳諮詢門診挂號方式、地點及時間；辦卡、就診注意事項；收費點及服務項目價格查詢；取葯流程及我院其他服務信息請參見《四川大學華西第二醫院門診就診須知》http://mp.weixin.qq.com/s/2xI4I2el6quEdHBHkB3SLA

想了解更多信息請關注華西第二醫院產前診斷中心官方微信公眾號

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