基因重排克隆分析：診斷淋巴瘤的重要輔助檢查

段瑞，吳繼華，解放軍306醫院，病理科

品牌質量管理辦公室 左天宇 編輯

近年來，淋巴瘤的發病率呈現明顯上升趨勢，是我國增長最快的惡性腫瘤之一。由於淋巴瘤惡性程度高，發展快、發現晚，預後極差，因此早期的診斷對提高患者的生存率及生活質量顯得特別重要。隨著分子遺傳學的發展，越來越多的方法被應用到淋巴瘤的診斷中，其中基因重排克隆性分析已經廣泛應用於淋巴組織增生與淋巴瘤的鑒別診斷中，而且在多數三甲醫院病理科已經成為常規檢測項目輔助診斷淋巴瘤。

在良性淋巴組織增生性病變中，淋巴細胞起源於多個克隆，都有他們獨特的基因重排形式，所以PCR擴增產物片段大小不一，序列也不同，電泳表現為不同DNA長度的抹帶或呈現瀰漫性現象。而淋巴瘤具有克隆性特徵，子代瘤細胞都是從同一惡變的細胞演化而來，具有相同的基因編碼，所以PCR產物電泳表現為一條或幾條清晰條帶。因此通過檢測淋巴組織中一些基因重排為克隆性還是非克隆性，可以鑒別組織中淋巴細胞是克隆性增生的瘤細胞還是非克隆性反應性增生的淋巴細胞，這對淋巴瘤的診斷具有重要意義。

基因重排克隆分析可以應用於扁桃體、腺樣體、淋巴結等淋巴組織增生性病變及全身各個系統發生的淋巴瘤病例。檢測標本為石蠟包埋組織，經石蠟切片加切蠟卷進行DNA的提取，隨後對之使用商品化的BIOMED-2進行PCR多個引物的擴增，引物包括：B細胞受體相關的IgH/IgL等，T細胞受體相關的：TCR，擴增產物進行電泳分析。克隆分析適用於：形態不典型、缺乏特異性標記；形態上符合淋巴瘤，但部分少見和年齡不相符的病例；淋巴瘤譜系的分類，確定是B細胞來源的還是T細胞來源的。克隆分析結果顯示克隆性，並不代表都是腫瘤，一些良性病變也可以克隆增生，一般淋巴瘤的陽性率約80%。

基因重排克隆性分析對於淋巴組織非典型增生及形態學、免疫組化染色結果不典型的淋巴瘤病例幫助很大，其結果同時一定程度預示了病變的轉歸，因此基因重排克隆分析是診斷淋巴瘤的一項重要輔助檢查。

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