江西省啟動遺傳性耳聾基因檢測

央廣網南昌10月14日消息（記者范存寶 南昌台陳晟）全國每年約有3萬名聽障兒童出生，加上一些後天耳聾的遲發性耳聾患者，每年新增聽障兒童超過6萬名。從即日起，江西省首個遺傳性耳聾基因檢測項目在南昌大學第一附屬醫院啟動，這意味著遺傳性耳聾基因檢測技術在江西省全面推進。

有研究顯示，正常人群中攜帶遺傳性致聾基因的比例約為6%，在聽障人群中，約一半為遲發性耳聾，許多因後天因素刺激導致了聽力永久缺失，這種遲發性耳聾通過傳統聽力篩查無法發現，但可通過早期耳聾基因篩查避免。

南昌大學第一附屬醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任葉菁告訴記者，從2012年開始，一些一線城市醫院開始開展遺傳性耳聾基因檢測項目，有的還將檢測列入新生兒常規篩查項目中：「我們醫院是江西省第一家開始耳聾基因檢測，也是今年才開始。產前檢查就可以，比如說媽媽本身就可以去做，爸爸也要去做。因為媽媽有攜帶這個基因，爸爸也攜帶，但是他們各帶一個這樣的基因，他們的聽力都是正常的，那麼，這個寶寶遺傳了爸爸的這部份已經突變的基因，又遺傳了媽媽那個已經突變的基因，那麼這個寶寶兩個基因都突變了，就表現出來是耳聾的。」

最近，江西省一名兩歲的患兒被檢測出攜帶有藥物性耳聾基因，這是江西省發出的首份藥物性基因篩查報告。葉菁說，遺傳性耳聾基因檢測項目非常有意義，它不僅能檢測出本人是否攜帶藥物性耳聾基因，還能使整個家族受益，因藥物性耳聾基因屬母系遺傳基因：「耳毒性藥物，它主要是氨基糖甙類抗生素，是抗生素類的一大類。比如說，我們經常聽到的慶大黴素，都用得非常的多，但它是一個耳毒性藥物。像我們一般的人群打一打也沒有關係，但是如果攜帶有耳聾性基因的、藥物性耳聾基因的人群，他就可能存在打一針就聾了。」

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