小兒苯丙酮尿症與食物賽跑，這究竟是多奇怪的病！

苯丙酮尿症的歷史

1934年，一個有兩個年齡分別是7歲和4歲智障患兒的母親告訴挪威的Folling 醫生她的孩子身上有一種特殊的氣味，這促使Folling 醫生對兩個患兒進行了詳細的檢查，從而發現二人的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質，也正是這個發現，我們現在才將此症稱為苯丙酮尿症。

在中國大約每11，000個新生兒中就有一個苯丙酮尿症患兒，每年大約有1000-1300名患兒出生。

小兒苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出，是一種較為常見的常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發病率高。

苯丙酮尿症——癥狀表現

一般在出生後3到6月發病，病情緩慢加重，主要癥狀是患者智力逐漸下降，甚至痴呆

如何診斷苯丙酮尿症？

最好在出生哺乳3天後進行苯丙酮尿症的篩查，篩查結果陽性的需要通過進一步的確診及分型檢查，來最終確診。如果孩子沒有在新生兒期接受篩查，當孩子出現發育落後、癲癇發作、毛髮變黃、尿液及汗液出現特殊氣味、濕疹等癥狀時，應及早帶孩子到專業醫生處就診。

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