寶寶出生後必須篩查的疾病，孕媽必點！

寶寶出生三天後就會有護士來採集足跟血，看著針扎到寶寶的小腳後跟，流出紅色血液的時候父母的心也是在滴血啊，這是醫生想查啥病呢？就讓小編給大家科普一下吧，醫生這是在篩查遺傳病高苯丙氨酸血症和先天性甲狀腺功能減低症（有簡稱為先天性甲低）。當然，不同醫院檢測疾病種類略有差異，但是高苯丙氨酸血症和先天性甲低是國家要求必須檢測的項目。除了這裡兩種疾病外，國家規定新生兒還必須進行聽力篩查。

為什麼?

為什麼國家規定這些項目是剛出生寶寶必須要查的呢？下面我們通過對這幾種疾病的了解去理解國家政策的強大意義。

高苯丙氨酸血症

發病率

高苯丙氨酸血症，是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病，發病率約為1/10397，北方地區發病高於南方地區，中部和西部地區高於東部地區，在我國以每年約1700人的數量遞增。

病因：

我們必須從食物中獲取的蛋白質成分苯丙氨酸，苯丙氨酸需要造型師苯丙氨酸羥化酶把它變成美麗的酪氨酸，而造型師苯丙氨酸羥化酶也需要助理四氫生物蝶呤幫它完成這項艱巨的工作。

如果

造型師苯丙氨酸羥化酶生病不幹了，苯丙氨酸就不能變成美麗的酪氨酸。如果助理四氫生物蝶呤生病的話，造型師也無法將苯丙氨酸變成美麗的酪氨酸。

因此苯丙氨酸羥化酶生病後寶寶表現出的疾病叫苯丙酮尿症，四氫生物蝶呤生病後表現出的疾病叫四氫生物蝶呤缺乏症。

危害

苯丙酮尿症患兒若出生後不治療，在3～4個月後其中樞神經系統會出現不可逆的永久性損害，表現為智力和體格發育障礙，毛髮由黑變黃，汗液和尿液有特殊的鼠臭味等。此外，四氫生物蝶呤缺乏還會伴隨神經遞質合成障礙，因此四氫生物蝶呤缺乏症患兒的臨床癥狀比苯丙酮尿症患兒的更為嚴重的神經損害癥狀、體征和智力障礙，治療亦不易。

如果在患兒出生後能夠立即作出疾病診斷並進行治療，患兒的智能發育和體格發育基本上可達到正常同齡兒童水平。如果等到患兒有臨床癥狀才治療，患兒的神經系統和智力發育已經受到不同程度的不可逆損害，錯過最佳治療時機。上述提到的夫婦甲的孩子是在出生幾天後就檢測出患有苯丙酮尿症，此夫婦只要遵從醫生指導用藥、按時複查，他們的孩子在智力和體格發育基本能達到正常同齡兒童水平。

終於知道國家政策的偉大了！

為什麼非要分清楚是苯丙酮尿症還是四氫生物蝶呤缺乏症呢？

苯丙酮尿症和四氫生物碟呤缺乏症的治療方案不一樣，因此明確高苯丙氨酸血症病因是非常重要的。

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基因突變與遺傳

PAH基因致病突變導致苯丙酮尿症，TS、QDPR、GCH1、PCBD1基因致病突變導致四氫生物蝶呤缺乏症。這五個基因都屬於常染色體隱性遺傳模式，因此，一般在家系中表現出父母正常而孩子患病的情況。

2

基因檢測好處

通過基因檢測能明確寶寶患病的原因。如果父母生二胎，可通過產前診斷，有效避免第二個孩子也患病的情況發生。

3

基因檢測適合人群

1、新生兒篩查高苯丙氨酸血症陽性孩子

2、家族中有高苯丙氨酸血症的人群

3、關注下一代健康的人群

4

-後期陸續推出-

先天性甲低

即先天性甲狀腺功能低下，是兒童時期常見的智殘性疾病，一旦出現癥狀，是不可逆的，此病遲發現對兒童智力發育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下，一般認為如果在2個月內發現，及時治療，終身服藥，智力基本正常。

陝西佰美醫學檢驗所基於Ion Torrent二代測序平台，利用高通量測序技術，對先天性甲狀腺功能減低相關的29個基因所有外顯子進行深度測序（平均測序深度500×），明確先天性甲狀腺功能減低患者的致病原因和基因型，有助於早期篩查出先天性甲狀腺功能減低的患者。同時也為患者實現個體化干預提供重要依據。

遺傳性耳聾

遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質發生了改變傳給後代而引起的耳聾。在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由遺傳因素引起的。

耳聾基因篩查，彌補常規聽力檢測缺陷，便於聽力缺陷的及早發現，及早干預和及早預防；

及早發現聾病易感基因攜帶者和遲髮型聽力損失高危患兒；

耳聾的病因診斷，明確病因，及早採取措施指導抗生素的應用，避免藥物性耳聾的產生；

佰美基因是一家專註於精準醫療技術開發應用及成果轉化的國家級高新技術企業。是國家科技部批准成立的國家微檢測系統工程技術研究中心，為全國三大國家級基因檢測工程技術中心之一；也是陝西省發改委的陝西省精準醫學基因檢測工程技術研究中心和陝西省衛計委的陝西精準醫學基因檢測示範中心。證券代碼：838600

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