遺傳變異與多發性硬化和系統性紅斑狼瘡相關

根據美國新英格蘭醫學雜誌在4月26號的網上報到，目前確定了一種基因變異和多發性硬化（MS）及系統性紅斑狼瘡（SLE）都有相關性。

來自義大利生物醫學和遺傳學的Maristella Steri博士以及他的同事在多發性硬化中進行了全基因組關聯研究，並在系統性紅斑狼瘡中進行了TNFSF13B位點特異相關性檢測。

為了確定因果變異並確定其活化機制，他們進行了廣泛的免疫表型變數、基於序列的精細作圖、交叉群體和交叉表型分析及基因表達研究。

研究者發現編碼細胞因子和藥物靶向B細胞活化因子（BAFF）的TNFSF13B既和多發性硬化有關，又和系統性紅斑狼瘡有關。

另外，疾病的風險等位基因和上調的體液免疫（可溶性BAFF水平、B淋巴細胞、免疫球蛋白水平升高）之間存在相關性。

插入刪除突變基因，GCTGT→A（在這裡面A是危險等位基因）被認為是突變體，且發生更短的轉錄以逃避micro RNA的阻礙，從而增加可溶性BAFF的產生。BAFF的升高反過來刺激體液免疫的發生。

基於人口遺傳特徵來分析，這個自身免疫突變基因在進化上是有利的，它很可能是通過突變來增強對瘧疾的抵抗力。

作者總結說：「總而言之，根據人類進化的特點，我們認為，BAFF相關基因的突變是人類對瘧疾的適應性反應的結果，但也導致當今時代自身免疫性疾病的發生。」(zhuliee 206101)

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