頭暈乏力又胸悶，心臟病？腦栓塞？還是……

42歲的韓大姐最近覺得頭暈乏力，上下樓梯氣喘，時不時胸口發悶。起初她也沒當一回事，反正也能吃能睡，面色紅潤，直到有一天緊張的工作結束後，她突然覺得胸口疼痛、呼吸不暢，家人才匆忙把她送到醫院。

韓大姐是典型的心絞痛癥狀，醫生檢查後立即收住入院。以前從來沒有心臟病、高血壓、糖尿病，也沒有血脂升高，每年常規體檢也基本正常，為什麼在這個年紀突然出現心絞痛呢？

一系列心臟檢查的確發現有心肌缺血的表現，經過治療後癥狀有所緩解，以為病情好轉準備出院時，有天晚上她突然頭暈目眩，同時一側手足麻木，立即進行了頭顱的磁共振檢查，提示有輕微腦梗塞的現象，幸虧住在醫院發現及時，經過積極治療後活動功能恢復。

這個年紀同樣也不是腦梗塞的好發年齡，在短短時間內韓大姐同時發生心臟和大腦血管栓塞、臟器缺血的表現，引起醫生關注。

仔細複查了韓大姐的血液指標，發現她的血小板輕度升高、白細胞和血紅蛋白雖然在正常範圍，但都是正常高限。於是請了血液科醫生會診，結合她的病情，血液科醫生建議進行骨髓穿刺、融合基因檢測（BCR/ABL和JAK2）。

檢查結果顯示：骨髓造血旺盛，產血小板的巨核細胞顯著增生。融合基因檢測顯示：BCR/ABL陰性，JAK2 陽性。最終的診斷是：原發性血小板增多症（ET)。

正是由於ET這個隱藏的病因，使得血液粘稠度升高，容易發生血管栓塞，尤其是心腦血管。

ET是種生長非常緩慢的造血系統惡性腫瘤，大部分患者病程遷延，是體檢無意中發現，或是出現了併發症時才引起重視。

最常見的併發症是栓塞或是出血，常常累及重要器官如大腦或是心臟。所以，有相當一部分患者是因為心腦血管的意外而就診發現。

栓塞是因為血小板數量的明顯增多導致，出血則是因為同時伴有的血小板功能異常。

發現原發性血小板增多症並不難，只要一個普通的外周血血常規檢查，發現血小板計數大於正常，同時骨髓檢查發現巨核細胞的異常增生。

約50%的PT患者中存在JAK2激酶的突變（JAK2V617F），這種激酶的活化會導致骨髓細胞異常增殖，存在這種突變則可以增加診斷的可信度。

確診ET的必備條件：

血小板計數升高；

骨髓檢查發現巨核細胞異常增生；

如果JAK2檢查是陽性的，那麼診斷將更為確定；

必須排除其他疾病，尤其需要常規的全身體檢排除隱匿的腫瘤。

血液科醫生提醒大家：

& 健康體檢已經成為常態，在檢查中血液指標低下容易引起大家重視，但是別忘了指標偏高也是不正常的；

& 與年齡和既往病史不相符合的心腦血管疾病要引起關注，不能只關注單個器官，還要進一步排查是否隱藏血液疾病。

圖片源自網路，版權歸原作者

真實案例，文中為化名

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