專家提醒：腫瘤家族史者應評估患癌風險

癌症已經成為威脅人類健康的主要因素之一。近日發布的《2016 年度北京市衛生與人群健康狀況報告》顯示，2006~2015 年惡性腫瘤年齡標化發病率年平均增長1.6%，惡性腫瘤已連續10年成為北京市居民的死亡首因。

如今，癌症的高發也導致家族裡患癌人數多了起來，雖然癌症不會遺傳，但基因和染色體異常會遺傳給下一代，產生對癌症的易感性，會比沒有異常的人患腫瘤風險更高。

今年2 月，中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤協作組工作啟動會在北京召開，據北京大學腫瘤醫院家族遺傳性腫瘤研究中心季加孚教授介紹，協作組將幫助臨床醫生掌握腫瘤易感（患）基因檢測的臨床標準，規範遺傳性腫瘤的基因檢測，培養適合中國國情的腫瘤遺傳諮詢師，並在全國範圍內推動腫瘤遺傳諮詢門診的發展，以提高遺傳性腫瘤高風險人群早診比例，大力推進腫瘤的早診早治。

眾所周知，香港明星梅艷芳因宮頸癌早逝，但可能很多人不了解，她的兄弟姐妹中，姐姐梅愛芳、哥哥梅德明也先後患癌症去世。「其實這就是典型的家族式患癌。」福州總醫院腫瘤科副主任陳曦表示，每個人的基因都分別來自父母的兩個拷貝，如果從父母那裡遺傳了一個癌症易感基因，患癌易感性就會比沒有癌症易感基因的人更高。

南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝教授指出，腫瘤種類不同，遺傳性腫瘤占腫瘤患者群的比例也不同。每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因變異相關。變異遺傳性腫瘤基因在同一家族裡可以從上代往下代傳遞，導致腫瘤發生在不同輩分的多個家族成員中；而變異遺傳性腫瘤基因攜帶者一生中罹患腫瘤的風險遠遠高於普通人群，例如，攜帶BRCA1（乳腺癌1 號基因）突變基因的個體罹患乳腺癌的幾率高達85%以上。

因此，對於直系家屬中有過腫瘤史的人，一定要做好癌症篩查，可通過癌症遺傳易感基因檢測，了解是否易感，從而有針對性地進行防癌健康管理。

管理 高危人群針對性進行防癌管理

為了讓有癌症遺傳傾向的人儘早發現癌症潛在風險，今年2 月，腫瘤遺傳諮詢門診在南方醫科大學南方醫院掛牌。4 月，福州總醫院腫瘤科也開設了精準防癌篩查門診。其目的都是通過對有癌症遺傳傾向的人群開展腫瘤基因檢測，通過對家族史的分析，評估家族成員遺傳性腫瘤發生在不同年齡段的風險率，對準確選用腫瘤基因檢測及其結果解讀等給予指導。

陸國輝指出，腫瘤遺傳諮詢是臨床腫瘤醫師與患者及其家屬間不可缺少的橋樑，缺少腫瘤遺傳諮詢會導致腫瘤基因組診斷走彎路，給病人及其家屬帶來誤導和各方面的損失。

如果一旦被查出攜帶有腫瘤易感基因，很多人會為此恐慌。但陳曦提醒公眾不必過於擔憂，她認為「並不是所有攜帶癌症易感基因的家族成員都會發生腫瘤，但是既然提示有高風險，那麼這些攜帶者今後就要特別側重於某些腫瘤方面的檢查，定期檢測。」

目前篩查重點針對兩類人群：一類是已經患上癌症的患者，通過篩查，可以明確其是否攜帶有癌症易感基因，如果有，說明這個患者的癌症是有遺傳性的，那麼就應將篩查的面積擴展到患者的近親家屬中。還有一類是癌症患者的後代，如果癌症患者已經去世，後代想排除自己是否攜帶了癌症易感基因，屬於患癌的高危人群，以儘早進行預防，也可以通過檢查了解自己的患癌風險。

陸國輝建議，具有腫瘤家族史的人群，尤其是小於40 歲的低齡腫瘤患者及家屬、兩個或者兩個以上同種癌症患者家族史陽性的成員、雙側同種癌症患者、遺傳性腫瘤基因檢測陽性者，以及關注自身和家人健康的人群可以通過腫瘤遺傳諮詢和腫瘤基因檢測，進行患癌風險評估。這有助於制定更有效、更具有針對性的腫瘤防治措施，進而降低腫瘤的發病率和死亡率。

「當然，如果在篩查前的評估中發現不具有家族傾向，就無需進行篩查，畢竟不是每個人都需要進行這樣的篩查，我們也不提倡過度檢測。」陳曦說。

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