BRCA1/2電話與面對面遺傳諮詢1年隨訪非劣效性結果分析

腫瘤遺傳諮詢服務隨著臨床中癌症基因檢測的需求而不斷增加，為滿足遺傳諮詢服務的可行性和覆蓋面，並保證遺傳諮詢服務結果，電話遺傳諮詢成為了一種可能的選擇。該研究對988名遺傳性乳腺癌/卵巢癌的遺傳諮詢服務進行了電話隨訪及面對面諮詢兩組非劣效一年隨訪結果的比較。兩組人群分別為：電話遺傳諮詢(n=493)和面對面遺傳諮詢（n=495）。從年齡、種族、婚姻狀況、教育程度、農村v城市、年度家庭收入、就業狀況、是否擁有醫療保險、乳腺和/或卵巢/輸卵管/腹膜癌的個人病史、是否為BRCA1/ 2攜帶者招募人群、親屬乳腺或卵巢癌的一二級親屬數量進行了分層（如下圖所示：）

從焦慮、腫瘤特異性窘迫、生活質量/身體健康、生活質量/心理健康、決策控制、決策後悔、個人控制感這些具體方面進行了電話諮詢一年隨訪的非劣效性分析，結果顯示兩組基本一致，尤其在社會心理和知情決策方面（如下圖所示）。

在基因檢測方便，電話諮詢（27.9%）比面對面諮詢（37.3%）的基因檢測率下降9.4%（95%CI，2.2%到16.8%）。並且兩種諮詢方式下，農村居民的檢測率明顯高於城市居民（農村電話諮詢：38.7%[95% CI,26.2-50.0%];城市電話諮詢25.9%[95%CI,21.1%-30.9%]；農村現場諮詢：41.3%，[95%CI ,29.1%-53.9%]，城市現場諮詢：36.6%[95% CI ,30.8%-42.8%]）。如下圖所示：

該研究中風險管理行為基於檢測狀態和先前的癌症診斷，在BRCA1/2檢測陽性，至少有一個乳腺癌的患者中，3/20個婦女進行了預防性乳房切除手術（電話諮詢：10%[1/10個婦女]；面對面諮詢20%[2/10個婦女]）。年齡在35以上人群中，6/10的婦女進行了預防性卵巢切除手術（電話諮詢：50%[2/4個婦女]；面對面諮詢67%[4/6個婦女]）。

總體而言，電話介導的遺傳諮詢在知情決策方面不劣於面對面諮詢，並能在具有HBOC風險的婦女中減少不良心理，促進個人的認知控制提高生活質量。能夠擴大獲得BRCA1/2諮詢的機會，改善偏遠地區遺傳諮詢的可能性，並增加患者對首選諮詢方式的選擇，亦可以解決有限的遺傳諮詢工作人員面對臨床遺傳服務需求的增加。

該研究也存在一定的局限性，因為研究亞組較小，對於BRCA1/2陽性或意義未明的非劣效性諮詢不能從數據中確定。且樣本來源單一，入組人群又均具有個人癌症史，因此研究的可推廣性受到限制，其次電話遺傳諮詢限制了遺傳檢測的人數，所以此種方式可能無法推廣到快速發展的多基因平行測序，因為這將對風險溝通構成挑戰，特別是鑒於癌症風險和醫療管理的不確定性。

參考文獻

【1】Anita Y.Kinneyet,al. Randomized Noninferiority Trial of Telephone Delivery of BRCA1/2 GeneticCounseling Compared With In-Person Counseling:1-Year Follow-Up. J clinOncol.2016.Aug 20;34(24):2914-24

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