讀書筆記：先天性腎上腺皮質增生症

1

陽性判斷的切點是多少？

對於正常足月新生兒以30nmol/L為陽性切點；早產兒、低出生體重兒以50nmol/L為陽性切點。

2

造成假陽性的因素？

1.采血時間過早（不到48小時），或新生寶寶在危重狀態會因應激影響而出現假陽性；

2.早產及低出生體重兒因腎上腺功能不成熟及酶活性低會出現假陽性。

3

造成假陰性結果的因素？

孕母或新生兒應用了糖皮質激素，此時需要在2周後複查；

4

隨訪注意事項？

1.發現陽性結果，需在治療同時每2周到1個月隨訪1次。當代謝控制後每3個月隨訪1次至2歲，2歲後每半年隨訪1次；

2.隨訪寶寶的身高（最少半年1次）和骨齡（最少1年1次）；

3.定期測：17-羥孕酮、雄烯二酮、睾酮。以此調整糖皮質激素劑量。但要注意新生兒期及青春期不能以血中睾酮水平為參考；

4.失鹽型要監測電解質；

5.注意激素的副作用，每半年要查1次血、尿、肝腎功、血糖、糖化血紅蛋白等。

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